La Genètica és la ciència que es dedica a estudiar l’herència dels caràcters biològics, és a dir, la manera en que es transmeten els caràcters morfològics i fisiològics dels éssers vius de generació en generació, i les lleis que regeixen aquesta transmissió.

 

• Per què ens assemblem als nostres pares?

• Com pot ser que una sola cèl·lula es converteixi en un ésser humà?

• Per què hi ha malalties més comuns en unes races que en d’altres?

 

La genètica és la ciència que s’encarrega de buscar respostes a aquestes preguntes i a moltes més. Un cop hem entès com d’important és o pot ser la genètica, us proposo endinsar-vos dins aquesta ciència d’una manera senzilla, clara i entenedora. Per això, explicarem ara una sèrie de conceptes que ens caldrà saber per seguir el fil del tema.

 

La forma allargada d’un cuc, les flors vermelles o blanques d’un roser, la trompa d’un elefant o els colors dels nostres ulls o del nostre cabell són característiques que es repeteixen en els diferents individus de cada espècie. Són caràcters hereditaris que s’hereten i cada un d’ells es “fabrica” seguint instruccions que ens donen els gens, és a dir el nostre ADN (àcid desoxiribonucleic), a les cèl·lules encarregades de produir els teixits i els òrgans. Per tant, és aquest qui determinarà quin serà el teu aspecte físic.

 

I per saber com es produeix tot això en parlarem no només de l'ADN, sinó que també de la divisió cel·lular i els cormosomes, 

 

1. La mitosi

2. La meiosi

3. L’ADN

4. Els cromosomes

 

La reprodució sexual consisteix en la fusió de dues cèl·lules especialitzades -gàmetes- procedents de dos individus diferents d’una mateixa espècie.

 

El resultat d’aquesta fecundació és un zigot que presenta el doble de cromosomes que els gàmetes. Posteriorment, per mitosis, el zigot originarà l’individu, el qual també presentarà una quantitat doble de cromosomes que els gàmetes. Es podria pensar, doncs, que cada generació posseirà una dotació cromosòmica doble que l’anterior.

 

Tanmateix, sabem que el nombre de cromosomes d’una espècie roman constant de generació en generació.

 

És necessari que en el cicle vital de les espècies amb reproducció sexual hi hagi un moment en què el nombre de cromosomes quede reduït a la meitat. Aquesta reducció cromosòmica té lloc en un procés de divisió cel·lular anomenat meiosi.

 

1. LA MITOSI

 

És un procés complex mitjançant el qual la cèl·lula eucariota reparteix equitativament el material genètic (nombrosos cromosomes agrupats en parelles d’homòlegs) entre les dos cèl·lules filles; amb això s’assegura que la informació genètica es transmet sense variació de la cèl. mare a les cèl. filles. 

 

Per què això sigui possible la cèl·lula ha de replicar el seu ADN abans d’iniciar la mitosi.

 

El resultat principal de la mitosi és la divisió de la cèl·lula mare en dues cèl·lules filles, que contenen cadascuna una còpia completa del genoma de la cèl·lula mare.

 

Tot i ser un procés dinàmic i continu, tradicionalment la mitosi es divideix de forma arbitrària en quatre fases successives anomenades:

 

1. profase

2. metafase 

3. anafase

4. telofase.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. LA MEIOSI

 

La meiosi és un mecanisme de divisió cel·lular que permet l’obtenció, a partir d’una cèl·lula diploide (2n), de 4 cèl·lules haploides (n) amb diferents combinacions de gens. Durant el procès de la meiosi tenen lloc dues divisions successives (com si fossen dues mitosis seguides), cadascuna amb 4 fases que porten el mateix nom que en el cas de la mitosi.

 

La meiosi és important per al manteniment del nombre de cromosomes de les espècies que tenen reproducció sexual, però alhora té una important funció en l’evolució de les espècies i en la variabilitat genètica, donat que l’entrecreuament de gens entre cromosomes homòlegs origina noves combinacions de gens. Així cadascuna de les quatre cèl·lules finals disposa d’un conjunt de n cromàtides que no és idèntic al de les altres cèl·lules.

 

3.L’ADN 

 

La informació genètica de totes les nostres cèl·lules està guardada en unes molècules anomenades àcid desoxiribonucleic (més conegut per la sigla ADN, o DNA en anglés).

 

Però què és l’ADN? Quin tipus de molècula és? Quina estructura té?

L’ADN és un polímer format per una doble cadena de polinucleòtids enrotllades helicoïdalment sobre un mateix eix formant una doble hèlix .

 

Cada nucleòtid conté una desoxiribosa (sucre) en l'ADN i una ribosa en l'ARN, un grup fosfat i una de les quatre bases nitrogenades possibles en l’ADN:

 

 

• Adenina (A)

• Timina (T)

• Citosina (C)

• Guanina (G)

 

 

 

Essent A i T, com també C i G, complementaries entre si.

 

 

Els grups fosfats es disposen cap a l’exterior i les bases nitrogenades es disposen cap a l’interior aparellades (mitjançant enllaços d’hidrogen) de tal manera que sempre s’aparellen A-T i C-G. Així les dues cadenes són complemèntaries.

 

 

La complementarietat de les cadenes suggereix el mecanisme pel qual el ADN es copia -es replica- per a ser transferit a les cèl·lules filles. Ambdues cadenes es poden separar parcialment i servir de motlle per a la síntesi d’una nova cadena complementària.

 

L’ADN és el component químic primari dels cromosomes i el material del qual estan formats els gens.

 

Cada espècie té un número constant i característic d’aquestes molècules d’ADN en l’interior del nucli de totes les cèl·lules.

 

Al llarg del cicle cel·lular canvia l’aspecte i l’estructura d’aquestes molècules d’ADN:

• Si la cèl·lula no està dividint-se (interfase), l’ADN es troba desespiralitzat, formant una estructura dispersa associada a proteïnes, que ocupa la major part del nucli i que rep el nom de cromatina.

• Si la cèl·lula està dividint-se, l’ADN es troba molt espiralitzat, empaquetat en forma d’unes estructures independents en forma de bastó anomenades cromosomes.

La raó d’aquests canvis és senzilla de comprendre: durant la divisió cel·lular, el material genètic, en forma de cromosomes ha de ser repartit fàcilment entre les dos cèl·lules filles; així que sota la forma de cromosomes, la separació serà molt més senzilla que sota la forma de cromatina.

 

Durant l'interfase, l’ADN dirigeix el funcionament cel·lular i, de forma desplegada, podrà desenvolupar millor aquesta important funció ( l’ADN està continuament fent la transcripció gènica)

 

L’ordre en què es disposen els nucleòtids en la molècula d’ADN es comporta com un alfabet amb quatre senyals ( les 4 bases nitrogenades que la formen: adenina, guanina, citosina, timina).

 

Quan l’ADN es transcriu a ARN per poder sortir del nucli i ser llegit als ribosomes (ARN missatger), aquest alfabet continua sent de 4 lletres però en compte de timina la molècula d’ARN conté uracil (U).

 

4. ELS CROMOSOMES

Els cromosomes són els orgànuls cel·lulars que contenen els materials portadors de l’herència biològica. Es troben en el nucli i tenen forma de bastonet allargat o filamentós. Químicament estan formats per una doble cadena d'ADN (Àcid desoxiribonucleic). Només poden veure's clarament durant els processos de divisió cel·lular, ja que si no el material es troba dispers i granulat formant la cromatina. Quan apareixen tenen la forma de dos corpuscles cilíndrics amb un estrenyiment anomenat centròmer que els divideix en dos braços. 

 

Els bacteris solen tenir un sol cromosoma, però en els organismes superiors la quantitat de material genètic és molt gran i l'ADN es reparteix entre diversos cromosomes. Tret dels casos en què hi ha anomalies, el nombre de cromosomes és el mateix en tots els individus d’una espècie. Mireu la taula i compareu-ne el nombre de cromosomes. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Com es pot veure, cada espècie té un nombre determinat de cromosomes tot i que aquest mateix nombre pot coincidir amb d'altres espècies. Cada espècie és diferent d'una altra no només pel nombre de cromosomes sinó pel material genètic contingut en ells. La informació continguda en els cromosomes marca tots i cadascun dels caràcters de l'ésser viu, són com els plànols que té un constructor abans de fer un edifici.

 

En el gènere humà, per exemple, els 46 cromosomes determinen el color dels ulls, el grup sanguini, el color dels cabells, l'alçada potencial, la forma de les orelles..., però també aspectes tan bàsics com són tenir dos pulmons, tenir un cor dividit en quatre cavitats, tenir uns glòbuls blancs que ens defensin dels microorganismes, tenir quatre extremitats amb mans i peus... 

En el cas d'éssers vius amb reproducció sexual (mascle i femella) el nombre de cromosomes és parell, la meitat proporcionada per l'espermatozoide del pare i l'altra meitat per l'òvul de la mare. Per això es parla de parelles de cromosomes. Els homes i les dones tenim 23 parelles de cromosomes, la meitat proporcionats pel nostre pare i l'altra meitat per la nostra mare.

 
La combinació dels cromosomes també determina el sexe dels individus. Per exemple, en el cas del gènere humà els homes i les dones tenen els mateixos cromosomes excepte un, que és el que determina el sexe de l'individu.

• A la parella 23 de les dones els cromosomes són iguals i se'ls anomena XX.

• En els homes la parella 23 està formada per dos cromosomes diferents i se'ls anomena XY.

• Els altres 44 cromosomes són iguals entre dones i homes.

 

Dreta: Esquema de  
l'estructura  
dels cromosomes

A. Cromosoma abans de 
la replicació. 
B. Cromosoma després de 
la replicació, format 
per dues cromàtides. 
C. Disposició de la doble 
cadena en un cromosoma.

1. Braç curt o "p" 
2. Centròmer 
3. Braç llarg o "q"